小兒豹皮綜合征的癥狀是什么？小兒豹皮綜合征怎么治療？

　　1、發病原因

　　本征為常染色體顯性遺傳性疾病。

　　2、發病機制

　　其主要特點為多發性黑痣、皮膚色素沉著是由于垂體黑色素細胞刺激素(MSH)分泌增多，刺激黑色素細胞產生過多黑色素所致。當黑素代謝過程或表皮黑素沉著出現紊亂時至多發性黑痣，發病機制尚不清楚。

　　伴有多發性畸形和神經系統功能障礙，如智力低下、癲癇等。癲癇即俗稱的“羊角風”或“羊癲風”，是大腦神經元突發性異常放電，導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。據中國最新流行病學資料顯示，中國癲癇的總體患病率為7.0‰，年發病率為28.8/10萬，1年內有發作的活動性癲癇患病率為4.6‰。據此估計中國約有900萬左右的癲癇患者，其中500～600萬是活動性癲癇患者，同時每年新增加癲癇患者約40萬，在中國癲癇已經成為神經科僅次于頭痛的第二大常見病。

　　臨床表現

　　1、皮膚表現

　　全身皮膚散在黑痣，直徑2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部，頸部，軀干部較多，也可出現于四肢，手掌，腳心，頭皮，生殖器等處。

　　2、心血管異常

　　肺動脈狹窄，心肌病，主動脈縮窄，左房黏液瘤和心電圖出現異常P波，P-R間期延長，QRS延長，束支傳導阻滯和ST-T改變等。

　　3、骨骼系統

　　病變一般較輕，可出現發育障礙，眼距過寬，漏斗胸，脊柱后凸，側彎等，下頜突出，翼狀骨，骨囊腫和纖維性骨發育不良等。

　　4、神經性耳聾

　　此種病變較為少見。

　　5、泌尿生殖系統

　　性腺發育不全，尿道下裂，卵巢缺如或發育不全，隱睪等。

　　6、眼

　　斜視，眼球震顫，眼瞼下垂。

　　7、神經精神系統

　　輕，中度智力障礙，自主神經系統紊亂，癲癇等。

　　小兒豹皮綜合征預防應該注意積極預防遺傳性疾病，做好遺傳病咨詢工作。遺傳病并非都是在出生時就能表現出來的。有的在兒童時期，有的在青少年時期，有的甚至成年后才逐漸顯出癥狀和體征，如能在癥狀出現前就做出診斷，可以控制一些遺傳病的發生。

　　1、心電圖檢查

　　出現異常P波，P-R間期延長，QRS延長，束支傳導阻滯和ST-T異常改變等。

　　2、X線檢查

　　做X線胸片，骨片檢查，可發現骨骼的各種畸形和異常病變。

　　3、腦電圖檢查

　　腦電圖可見異常波形。

　　4、B超檢查

　　發現卵巢缺如隱睪等病變。

　　多吃新鮮蔬果、食用菌等堿性食物，控制肉、魚、酒、糖類等強酸性食物的攝入量，是保持體液弱堿良性狀態、防止和淡化色斑的要則。但選食果菜也需注意，應盡量少吃感光性強的芹菜、香菜等，以免刺激黑色素的加快沉淀。維生素C、E含量豐富的食物如樹橘、山楂、甜瓜、哈蜜瓜、西紅柿、檸檬、鮮棗，雪里紅、青椒、小麥胚芽、芝麻、核桃、植物油等，能夠避免、減褪色素斑的產生，可適當多吃。需要的話，平時可配合服用適量維生素c片與維生素E膠九。

　　1、治療

　　對本病征目前尚無特殊治療，采取對癥、支持療法。極預防遺傳性疾病，做好遺傳病咨詢工作。遺傳病并非都是在出生時就能表現出來的。有的在兒童時期，有的在青少年時期，有的甚至成年后才逐漸顯出癥狀和體征，如能在癥狀出現前就做出診斷，可以控制一些遺傳病的發生。

　　2、預后

　　本病征預后較差。